Parkinson (Ala30Pro, Ala33Thr-SCNA, PRKN2, éx. 31,41-LRRK2)
A A
O Laboratório Laborcamp oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.
- Código: PAINELPARK
- Material: sangue EDTA EXT
- Sinônimo: Parkinson (Ala30Pro, Ala33Thr-SCNA, PRKN2, éx. 31,41-LRRK2)
- Volume: 5,0 mL
- Método: Técnica Sequenciamento
- Volume Lab.: 5,0 mL
- Rotina: Array
- Resultado: 45 dia(s)
- Temperatura: Refrigerado
- Coleta: - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
- Código SUS:
- Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
- Gene: SNCA(PARK1), PRKN(PARK2),LRRK2(PARK8) Mutações: Ala30Pro, Ala33Thr(PARK1), PARK2, ÉXONS 31, 41(PARK8) O parkinsonismo familiar genético ocorre em 10% dos casos. As suspeitas recaem sobre casos que apresentam início precoce (< 40 anos) ou história familiar positiva. indicações: estudo em casos com suspeita de doença parkinson familiar. interpretação clínica: (dp) é caracterizada pela perda neurônios dopaminérgicos da substância negra, que leva a os principais sintomas clínicos: bradicinesia, rigidez, tremor e instabilidade postural. distúrbio mais comum movimento neurodegenerativa, afeta aproximadamente 1% população acima 60 anos idade. maioria dos são esporádicos dp, sugerindo uma etiologia multifatorial baseada fatores ambientais genéticos. no entanto, 5-15% pacientes dp têm positiva para doença. park2 estudo, suspeito herança autossômica recessiva, do gene snca (park1) lrrk2 (park8), dominante, estão associados à adiantada. sugestão leitura complementar: lynn m. bekris, ignacio f. mata, cyrus p. zabetian. the genetics of disease. j geriatr psychiatry neurol. 2010; 23(4): 228-42. < />i>
Referência