O Laboratório Laborcamp oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.

• Código: PARK
• Material: sangue EDTA EXT
• Sinônimo: Parkinson, doença 6/8, PARK6/8 (éx. 31,41-LRRK/éx. 4-PINK)
• Volume: 5,0 mL
• Método: Técnica Sequenciamento
• Volume Lab.: 5,0 mL
• Rotina: Array
• Resultado: 35 dia(s)
• Temperatura: Refrigerado
• Coleta: - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
• Código SUS:
• Código CBHPM: 0.00.00.00-0

Interpretação

• Gene: LRRK2/PINK1 Mutações: SEQUENCIAMENTO LRRK2 (ÉXON 31,41)/SECUENCIAMENTO PINK1 (ÉXON 4) O parkinsonismo familiar genético ocorre em 10% dos casos. As suspeitas recaem sobre casos que apresentam início precoce (< 40 anos) ou história familiar positiva. É realizado o estudo do gene pink1 da família parkinson diesase (park)-6 , localizado na região cromossômica 1q36 com herança autossômica recessiva e park-8 sequenciamento dos exons 31 41 lrrk2 12q12, dominante. indicações: em casos suspeita de doença familiar. interpretação clínica: (dp) é caracterizada pela perda neurônios dopaminérgicos substância negra, que leva à sintomas clínicos principais bradicinesia, tremor, rigidez instabilidade postural. distúrbio mais comum movimento neurodegenerativa, afeta aproximadamente 1% população acima 60 anos idade. a maioria são esporádicos dp, sugerindo uma etiologia multifatorial baseada fatores ambientais genéticos. no entanto, 5-15% pacientes dp têm doença. nestas formas início geralmente cedo. caracterização das familiares tem permitido identificação 10 loci (park1-10). alguns destes genes também suspeito funcionar como risco pd comum. nosso laboratório oferece park-6 4 gene, seqüenciamento sugestão leitura complementar: lynn m. bekris, ignacio f. mata, cyrus p. zabetian. the genetics of disease. j geriatr psychiatry neurol. 2010; 23(4): 228-42. < />i>

Referência