Parkinson, doença tipo 6, PARK6 (PINK1) - sequenciamento
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O Laboratório Laborcamp oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.
- Código: PARK6
- Material: sangue EDTA EXT
- Sinônimo: Parkinson, doença tipo 6, PARK6 (PINK1) - sequenciamento
- Volume: 5,0 mL
- Método: Técnica Sequenciamento
- Volume Lab.: 5,0 mL
- Rotina: Array
- Resultado: 75 dia(s)
- Temperatura: Refrigerado
- Coleta: - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
- Código SUS:
- Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
- Gene: PINK1 Mutações: SEQUENCIAMENTO ÉXON/ÍNTRON É realizado o estudo PARK-6 do PINK1 gene, localizado na região cromossômica 1q36 com herança autossômica recessiva. O parkinsonismo familiar genético ocorre em 10% dos casos. As suspeitas recaem sobre casos que apresentam início precoce (< 40 anos) ou história familiar positiva. indicações: estudo em casos com suspeita de doença parkinson familiar. interpretação clínica: (dp) é caracterizada pela perda neurônios dopaminérgicos da substância negra, que leva à sintomas clínicos principais bradicinesia, tremor, rigidez e instabilidade postural. É distúrbio mais comum do movimento neurodegenerativa, afeta aproximadamente 1% população acima 60 anos idade. a maioria são esporádicos dp, sugerindo uma etiologia multifatorial baseada fatores ambientais genéticos. no entanto, 5-15% dos pacientes dp têm doença. nestas formas o início geralmente cedo. caracterização das familiares tem permitido identificação 10 loci (park1-10). alguns destes genes também suspeito funcionar como risco pd comum. nosso laboratório oferece park-6 4 pink1 gene, localizado na região cromossômica 1q36 herança autossômica recessiva. sugestão leitura complementar: lynn m. bekris, ignacio f. mata, cyrus p. zabetian. the genetics of disease. j geriatr psychiatry neurol. 2010; 23(4): 228-42. < />i>
Referência