Os seres humanos são indivíduos únicos. Com a exceção dos gêmeos idênticos, nossos genomas são únicos também. Apesar de todos sermos geneticamente muito semelhantes, há pequenas diferenças no DNA que são particulares de cada um e que nos tornam únicos em termos de saúde, doença e da nossa resposta a determinados tratamentos.

As variações naturais (polimorfismos do DNA) encontradas nos nossos genes desempenham um papel no nível de risco de desenvolvermos ou não determinadas doenças. A combinação dessas variações em diversos genes - juntamente com numerosos fatores externos, tais como o ambiente, a dieta e o exercício - afetam o risco de cada indivíduo. As variações genéticas naturais também fazem parte da razão pela qual os mesmos fármacos funcionam bem em determinado indivíduo e não em outro. As variações do DNA podem levar a diferenças na forma como os fármacos são absorvidos, metabolizados e usados pelo corpo. A compreensão dessas variações genéticas e das suas interações com os fatores ambientais auxilia aos pesquisadores a produzir melhores diagnósticos e fármacos e aos médicos a escolher melhor os tratamentos e doses, com base nas necessidades individuais do paciente, caracterizando assim esta nova abordagem de diagnóstico e tratamento como Medicina Personalizada.

A Medicina Personalizada se utiliza dos novos métodos de análise molecular do genoma humano para administrar melhor o tratamento de doenças ou da predisposição às doenças apresentada pelo paciente. Esta abordagem inovadora tem por objetivo alcançar melhores resultados na prática clínica, ajudando os médicos e pacientes a escolher as formas de tratamento da doença com maior probabilidade de sucesso, dentro do contexto do perfil genético individual e ambiental do paciente. Estes objetivos são alcançados através de programas de rastreamento genético que diagnosticam com precisão doenças e seus subtipos, ou ajudam os médicos a selecionar o tipo e dose de medicação mais adequada para determinado grupo de pacientes. Os tratamentos podem incluir a administração de uma terapia farmacológica, bem como recomendações de mudanças no estilo de vida que podem retardar o início de uma doença ou reduzir seu impacto.

Os testes de diagnóstico molecular já estão sendo utilizados na prática clínica, seja para identificar aquelas pacientes com câncer de mama e de cólon que têm maior probabilidade de se beneficiar dos novos tratamentos, seja para as pacientes recentemente diagnosticadas com câncer de mama invasivo em estágio inicial que poderão agora ser testadas quanto à probabilidade de recorrência. Em outro exemplo, o teste genético para pacientes com cardiopatias hereditárias pode ajudar os médicos a definir a linha de tratamento para a hipertensão que será prescrita e assim maximizar o benefício e minimizar os efeitos colaterais graves.

O paradigma da medicina personalizada pode ser ilustrado da seguinte maneira:

Essa seta reflete o fluxo atual e os pontos de intervenção que sofreriam mudanças à medida que a medicina for se tornando mais personalizada. O teste de detecção precoce continuará baseado no risco da população em geral (ex.: mamografias), enquanto as novas formas de avaliação de risco serão incorporadas (ex.: determinações de quais mulheres são portadoras de uma mutação genética que aumenta seu risco de desenvolver câncer). Apesar de a verdadeira prevenção precisar ocorrer antes que os sintomas da doença estejam presentes, uma melhor avaliação do risco permite a aplicação de um monitoramento mais dirigido (ou seja, mulheres com essa variação genética deveriam fazer mamografias com maior frequência); seguidos do diagnóstico baseado nos sintomas, através do qual o monitoramento molecular pode, possivelmente, identificar os subtipos da doença que não podem ser determinados clinicamente. Esse diagnóstico pode ou não levar a uma terapia dirigida, mas de qualquer maneira, também é possível se beneficiar das melhorias no monitoramento da resposta do paciente a determinada terapia.

Essas novas tecnologias utilizam o DNA do paciente retirado de células da mucosa bucal para detectar alterações genéticas em indivíduos com risco elevado para várias doenças complexas como câncer de pulmão, câncer de próstata, doenças cardiovasculares, diabetes, entre outras. Alguns destes testes auxiliam os médicos a prescrever uma terapia mais eficaz para os indivíduos, com base em seus perfis genéticos. Outros testes são preditivos e medem a susceptibilidade a doenças hereditárias aonde o ambiente ou o comportamento podem desencadear o aparecimento da doença nas pessoas geneticamente mais vulneráveis.

*Mariano Gustavo Zalis é Diretor de Pesquisa e Desenvolvimento do Laboratório Progenética e Professor de Medicina da UFRJ.

A saúde é essencial para manter-se ativo e feliz. Diferentemente de um passado próximo, hoje, há grande preocupação com o bem-estar clínico, físico e mental. Cada vez mais, as pessoas estão sobrecarregadas e inseridas em rotinas desgastantes, o que impacta na qualidade de vida e na saúde. Felizmente, no entanto, têm-se percebido o quanto estar bem é essencial para uma vida plena e a importância de dedicar parte do seu tempo para o autocuidado.

PERSONNA FITNESS

O QUE É?

O Personna Fitness é um teste que avalia com precisão sua propensão ao acúmulo de gordura, estrutura muscular e resposta ao exercício físico.
 

PRA QUE SERVE?

O objetivo do teste é auxiliar o profissional de educação física a delinear estratégias personalizadas para potencializar seu condicionamento físico e boa forma.
 

PARA QUEM?

O Perssona  Fitness pode ser realizado por praticantes ou não de todo tipo de atividade física, e não somente relacionada à musculação e aulas coletivas indoor.

PERSSONA NUTRI

O QUE É?

O exame Personna Nutri é um teste genético que analisa, simultaneamente, diversos marcadores genéticos para avaliar a sua predisposição à algumas características, como obesidade, intolerância à lactose e metabolismo de vitaminas.

PRA QUE SERVE?

O laudo gerado oferece informações importantes sobre o funcionamento do seu corpo e do seu metabolismo. Com o resultado, o profissional conseguirá prescrever uma dieta personalizada e direcionada, ajustando a alimentação de acordo com a sua variabilidade genética.

PARA QUEM?

O Personna Nutri pode ser realizado por qualquer pessoa e não possui restrição. A coleta do material é simples e rápida, pois o DNA utilizado para a execução do teste pode ser extraído das células do interior da boca ou através da coleta de sangue.

PERSONNA AGE

O QUE É?

É um teste dermatogenético que avalia marcadores genéticos (SNPs) relacionados a 5 propriedades da pele através da metodologia de PCR em Tempo Real.

Firmeza + elasticidade, rugas, danos solares + pigmentação, danos por radicais livres, sensibilidade + inflamação.

PARA QUE SERVE?

Além de avaliar as propriedades da pele através da análise do DNA, o teste fornece também sugestões de suplementação nutricional e tratamentos dermatológicos de acordo com as características de cada tipo de pele. Desta forma, o profissional dispõe de uma poderosa ferramenta para elaboração de um plano de cuidado personalizado que permite que você alcance a saúde da pele ideal a longo prazo.

PERSONNA SPORT

O QUE É?

O Personna Sport é um teste genético que avalia com precisão diversos marcadores genéticos (SNPs) presentes em genes relacionados ao desempenho esportivo. São avaliadas as seguintes características: resistência aeróbia, potência neuromuscular, recuperação, propensão a lesões e acumulo de gordura corporal.
 

PARA QUE SERVE?

Com o resultado deste teste, é possível conhecer o seu perfil de resposta a determinado tipo de esforço ou atividade física, permitindo que o profissional desenvolva um programa de treinamento personalizado, eficaz e direcionado.