O Laboratório Laborcamp oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.

• Código: PHOX2BSEQ
• Material: sangue EDTA EXT
• Sinônimo: Síndrome Ondine - Hipoventilação (PHOX2B) - sequenciamento
• Volume: 5,0 mL
• Método: Técnica Sequenciamento
• Volume Lab.: 5,0 mL
• Rotina: Array
• Resultado: 45 dia(s)
• Temperatura: Refrigerado
• Coleta: - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
• Código SUS:
• Código CBHPM: 0.00.00.00-0

Interpretação

• Gene: PHOX2B Mutações: SECUENCIAMENTO A síndrome de Ondine é uma síndrome de hipoventilação central congênita (CCHS) em que o controle autônomo da respiração está ausente ou está deteriorado em ausência de uma doença primária que justifique. É caracterizada por uma ventilação adequada, enquanto que o indivíduo afetado está acordado e por uma hipoventilação com ritmo respiratório normal e respiração superficial durante o sono. Os indivíduos mais severamente afetados hipoventilam, tanto acordados quanto dormindo. Ambos os fenótipos se apresentam em recém-nascidos. As crianças com CCHS frequentemente apresentam características anatômicas e fisiológicas de uma disfunção/desregulagem generalizada do sistema nervoso autônomo (ANSD). Recentemente foram detectados alguns indivíduos com hipoventilação alveolar noturna, características de ANSD e uma mutação de expansão de polialanina em PHOXB2 característica do CCHS, que não aparece até a infância ou idade adulta. A expansão de polialanina de 25-33 repetições no alelo afetado do gene PHOXB2 explica 92 % dos casos. O sequenciamento completo da região codificante e as zonas intrônicas flanqueantes do gene PHOXB2 pode detectar mutações em 8 % dos indivíduos com o fenótipo do CCHS que não têm uma mutação de expansão. A maioria dos indivíduos com CCHS são heterozigotos para uma expansão de novo em PHOXB2.

Referência