O Laboratório Laborcamp oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.

• Código: PKHD1
• Material: sangue EDTA EXT
• Sinônimo: Doença Policística renal (éxon 32,35 - PKHD1) - screening
• Volume: 10,0 mL
• Método: Técnica Sequenciamento
• Volume Lab.: 10,0 mL
• Rotina: Array
• Resultado: 45 dia(s)
• Temperatura: Refrigerado
• Coleta: - Coletar 2 tubos de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
• Código SUS:
• Código CBHPM: Array

Interpretação

• A policistose renal autossômica recessiva (PQRAR) é uma das nefropatias hereditárias infantis mais importantes. Normalmente se manifesta na infância, costuma ser de evolução fatal durante a lactância ou primeira infância, mas há um amplo espectro de manifestações que podem abarcar até a idade adulta. Além da presença de cistos renais, esta doença se associa com fibrose hepática, disgenesia biliar e fibrose portal. Mutações no gene PKHD1 são detectadas em 70-80 % dos casos.

Referência