O Laboratório Laborcamp oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.
- Código: POMPE
- Material: sangue total heparinizado
- Sinônimo: Doença de Pompe
- Volume: 10,0 mL
- Método: Fluorimétrico de inativação pelo calor
- Volume Lab.: 10,0 mL
- Rotina: Diária
- Resultado: 45 dias
- Temperatura: Refrigerado
- Coleta: Jejum necessário. Coletar sangue total heparinizado. Estabilidade da amostra de no máximo 24 horas
- Código SUS:
- Código CBHPM: Array
Interpretação
- Alfa glicosidase é uma enzima cuja deficiência leva à doença de Pompe ou glicogenose tipo IIa é caracterizada pelo acúmulo de glicogênio intralisossômico com acúmulo intracelular maciço, de herança autossômica recessiva. A mensuração da atividade enzimática da alfa-glicosidase ácida (GAA) é o método de escolha para confirmação diagnóstica, sendo mais confiável em fibroblastos cultivados. A deficiência completa da enzima (< 1% do controle normal) é associada ao quadro de início precoce, enquanto a deficiência parcial (2%- 40%) costuma ser observada nos quadros mais tardios. indicação: diagnóstico glicogenose tipo iia interpretação clínica: ocorre diminuição da atividade enzimática gaa na iia. completa enzima sugestão leitura complementar: hirschhorn r, reuser ajj. glycogen storage disease type ii. acid alpha-glucosidase (acid maltase) deficiency. in: scriver c, beaudet a, sly w, valle d, editors. the metabolic and mollecular bases of inherited disease. new york: macgraw-hill, 2001. p. 3389. pereira sj, berditchevisky cr, marie suely kn. relato primeiro paciente brasileiro com forma infantil doença pompe tratado alfa-glicosidase recombinante humana. j pediatr 2008; 84( 3 ): 272-5 < />i>
Referência
- VR: 552 A 1662 nmol/h/mg prot.
- VR % : 48% A 89%
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