O Laboratório Laborcamp oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.

• Código: PRADERFISH
• Material: sangue total heparina EXT
• Sinônimo: Síndrome Prader-Willi/Angelman (LSI 15q11-13) - FISH
• Volume: 5,0 mL
• Método: Hibridização in situ Fluorescente (FISH)
• Volume Lab.: 5,0 mL
• Rotina: Array
• Resultado: 30 dia(s)
• Temperatura: Refrigerado
• Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total-Heparina sódica. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio da cópia do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: REQ02115 - Questionário para testes FISH.
• Código SUS:
• Código CBHPM: 5.03.00.69-5

Interpretação

• Exame dirigido à confirmação diagnóstica de Prader-Willi ou de síndrome de Angelman. Na síndrome de Prader-Willi se dá a perda de genes não metilados de origem paterna. A síndrome de Angelman, por sua vez, trata-se da perda de genes não metilados de origem materna. Indicações: Avaliação de pacientes com características clínicas sugestivas de síndrome de Prader-Willi ou de síndrome de Angelman . Interpretação clínica: Deleções do 15q11-q13 são observadas em 70% dos pacientes com síndrome de Prader-Willi/Angelman.

Referência