Síndrome Wolff-Parkinson-White (PRKAG2) - sequenciamento
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- Código: PRKAG2
- Material: sangue EDTA EXT
- Sinônimo: Síndrome Wolff-Parkinson-White (PRKAG2) - sequenciamento
- Volume: 5,0 mL
- Método: Next Generation Sequencing (NGS)
- Volume Lab.: 5,0 mL
- Rotina: Array
- Resultado: 60 dia(s)
- Temperatura: Refrigerado
- Coleta: - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
- Código SUS:
- Código CBHPM: Array
Interpretação
- Gene: PRKAG2 Mutações: SEQUENCIAMENTO O parkinsonismo familiar genético ocorre em 10% dos casos. As suspeitas recaem sobre casos que apresentam início precoce (< 40 anos) ou história familiar positiva. indicações: estudo em casos com suspeita de doença parkinson familiar. interpretação clínica: no coração normal, a única conexão eletrofisiológica entre aurículas e ventrículos é um feixe fibras chamado his. trata-se uma espécie cabo elétrico que permite aos seguir o ritmo auricular. as estão ligadas firmemente pelo tecido fibroso não sensível às ondas auriculares. durante vida fetal, há numerosas uniões ventrículos, mas todas desaparecem antes do nascimento, exceto uma: Às vezes, alguma das conexões desaparece. nesse caso, onda despolarização pode ser transmitida por duas rotas diferentes até os ir via voltar à aurícula outra. vias acessórias caracterizam síndrome wolf-parkinson-white. posição varia paciente outro. podem responsáveis episódios taquicardia (aceleração da frequência cardíaca) cessar espontaneamente precisar tratamento. wolf-parkinson-white esporádica familiar, embora apresentação nem sempre seja demonstrável, pois são permeáveis (ativas). completamente silenciosa, tanto clinicamente (sem taquicardias) quanto ecg. gene prkag2 foi associado algumas formas familiares wolff-parkinson-white. sugestão leitura complementar: lynn m. bekris, ignacio f. mata, cyrus p. zabetian. the genetics of disease. j geriatr psychiatry neurol. 2010; 23(4): 228-42. < />i>
Referência