Pancreatite crônica hereditária (PRSS1) - screening
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O Laboratório Laborcamp oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.
- Código: PRSS1
- Material: sangue EDTA EXT
- Sinônimo: Pancreatite crônica hereditária (PRSS1) - screening
- Volume: 5,0 mL
- Método: Técnica Sequenciamento
- Volume Lab.: 5,0 mL
- Rotina: Array
- Resultado: 55 dia(s)
- Temperatura: Refrigerado
- Coleta: - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
- Código SUS:
- Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
- Mutações: N29I, R122C, N29T, D22G, K23R O gene PRSS1 codifica a enzima tripsogenio catiônico (tripsina-1), esta enzima é uma serina peptidase que cliva proteínas em pequenos pedaços. A tripsina-1 é produzida no pâncreas e ajuda na digestão de alimentos. Já foram encontradas mais de 40 mutações no gene PRSS1 que causam a pancreatite hereditária, uma condição caracterizada por episódios recorrentes de pancreatites que podem levar a a perda da função pancreática.
Referência