PTEN - sequenciamento
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O Laboratório Laborcamp oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.
- Código: PTEN
- Material: sangue EDTA EXT
- Sinônimo: PTEN - sequenciamento
- Volume: 5,0 mL
- Método: Técnica Sequenciamento
- Volume Lab.: 5,0 mL
- Rotina: Array
- Resultado: 45 dia(s)
- Temperatura: Refrigerado
- Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
- Código SUS:
- Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
- Gene: PTEN Mutações: SEQUENCIAMENTO O gene PTEN codifica uma proteína encontrada em quase todos os tecidos do corpo, essa proteína atua como um supressor de tumor, o que significa que ajuda a regular o ciclo de divisão celular. A proteína PTEN é uma enzima que modifica as proteínas e outras gorduras (lípidos) por remoção de grupos fosfato, que consistem em três átomos de oxigénio e um átomo de fósforo. Este tipo de enzima é chamado uma fosfatase. Mutações nesse gene leva a várias doenças, incluindo a síndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba e a síndrome de Cowden, são muitas vezes considerados juntas síndromes causadoras de tumores do tipo hamartoma. Quando a proteina supressora tumoral é alterada ou não produzida as células danificadas continuam a se dividir de forma inadequada, conduzindo ao desenvolvimento de hamartomas e outros tumores.
Referência