O Laboratório Laborcamp oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.

• Código: PTPN11
• Material: sangue total EDTA
• Sinônimo: Síndrome de Noonan (PTPN11) - sequenciamento
• Volume: 5,0 mL
• Método: Técnica Sequenciamento
• Volume Lab.: 5,0 mL
• Rotina: Diária
• Resultado: 45 dia(s)
• Temperatura: Refrigerado
• Coleta: Enviar 2 tubo de sangue total com EDTA.
• Código SUS:
• Código CBHPM: 0.00.00.00-0

Interpretação

• A reação em cadeia da polimerase (PCR) é o exame utilizado para o diagnóstica da Síndrome de Noonan, doença de herança autossômica dominante. É amplificada a região codificadora do gene PTPN11 mapeado no cromossomo 12q24.1 que contém 15 exons no DNA genômico. Indicações: Investigação de indivíduos com as características clínicas da doença, como baixa estatura, pescoço alado e dismorfismo facial com hipertelorismo, fissuras palpebrais inclinadas para baixo e anomalias de implantação das orelhas; também podem estar associadas anomalias cardíacas congênitas; tórax em escudo com deformidades, anomalias vertebrais, diátese hemorrágica e criptorquidia. Interpretação clínica: É uma síndrome geneticamente heterogênea, com mutações no gene PTPN11 que codifica a proteína não receptora fosfatase-tirosina SHP-2, responsáveis por aproximadamente 50% dos casos familiares e esporádicos.

Referência