Síndrome Rett (MECP2) - MLPA
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O Laboratório Laborcamp oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.
- Código: RETT
- Material: sangue EDTA EXT
- Sinônimo: Síndrome Rett (MECP2) - MLPA
- Volume: 5,0 mL
- Método: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA
- Volume Lab.: 5,0 mL
- Rotina: Array
- Resultado: 45 dia(s)
- Temperatura: Refrigerado
- Coleta: - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
- Código SUS:
- Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
- Gene: MECP2 Mutações: MLPA A síndrome de Rett é uma doença neurológica progressiva em que os pacientes têm um menor tônus muscular, comportamento similar ao autismo, microcefalia, contorcendo-se os movimentos das mãos, perda de utilização adequada das mãos, capacidade diminuída para expressar sentimentos, evitar o contato visual. Os sintomas aparecem entre 6 e 18 meses de idade. A sequenciação dos exons 2, 3 e 4 do gene MECP2 detecta cerca de 80% dos pacientes com síndrome de Rett, análise deleções detectou um 10-12% adicionais, indetectável por seqüenciamento.
Referência