Paralisia visual horizontal escoliose progressiva (ROBO3)
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O Laboratório Laborcamp oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.
- Código: ROBO3
- Material: sangue EDTA EXT
- Sinônimo: Paralisia visual horizontal escoliose progressiva (ROBO3)
- Volume: 5,0 mL
- Método: Técnica Sequenciamento
- Volume Lab.: 5,0 mL
- Rotina: Array
- Resultado: 45 dia(s)
- Temperatura: Refrigerado
- Coleta: - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
- Código SUS:
- Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
- Gene: ROBO3 Paralisia visual horizontal com escoliose progressiva (HGPPS) é uma doença autossômica recessiva rara congênita que ocorre em crianças e adolescentes e é caracterizada por escoliose progressiva, juntamente com a ausência de movimentos oculares conjugados horizontais e associado a fracasso das vias neurais corticoespinhais e somatossensoriais que cruzam la medula.
Referência