Retinosquise juvenil (RS1) - sequenciamento
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O Laboratório Laborcamp oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.
- Código: RS1
- Material: sangue EDTA EXT
- Sinônimo: Retinosquise juvenil (RS1) - sequenciamento
- Volume: 10,0 mL
- Método: Técnica Sequenciamento
- Volume Lab.: 10,0 mL
- Rotina: Array
- Resultado: 45 dia(s)
- Temperatura: Refrigerado
- Coleta: - Coletar 2 tubos de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
- Código SUS:
- Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
- Gene: RS1 Mutações: SEQUENCIAMENTO A retinosquise ligada ao cromossomo X é uma doença congênita ocular secundária a uma divisão anormal da camada mais interna da retina. As lesões estão presentes desde o nascimento ou aparecem durante os primeiros anos de vida. Tem pouca tendência ao progresso. Considerando que as lesões periféricas diminuem com o tempo e até podem desaparecer com o tempo, a lesão principal progride para a atrofia. A visão diminui lentamente com a idade, o que resulta em uma visão central ruim depois da quinta década. Não é necessário tratamento na forma simples. Esta condição é herdada como uma característica recessiva ligada ao cromossomo X. O gene foi localizado (Xp22.2-p22.1) e foram identificadas numerosas mutações.
Referência