ESTUDO MOLECULAR SÍNDROME DE SILVER RUSSELL
A A
O Laboratório Laborcamp oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.
- Código: RUSSELL
- Material: sangue total EDTA
- Sinônimo: ESTUDO MOLECULAR SÍNDROME DE SILVER RUSSELL
- Volume: 5,0 mL
- Método: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA
- Volume Lab.: 5,0 mL
- Rotina: 3ª e 5ª feira
- Resultado: 50 dia(s)
- Temperatura: Refrigerado
- Coleta: Coletar 5,0 mL de sangue total com EDTA. Informar clínica do paciente.
- Código SUS:
- Código CBHPM: Array
Interpretação
- A síndrome de Russel-Silver (RRS) é caracterizada por retardo do crescimento intra-uterino, acompanhado de deficiência do crescimento pós-natal. Os indivíduos afetados tipicamente têm estatura proporcionalmente baixa, cicunferência da cabeça normal, clinodactila do quinto dedo, características faciais típicas e assimetria no comprimento dos membros que pode resultar em hemi-hipotrofia com crescimento diminuído do lado afetado. A velocidade do crescimento é normal em crianças com RRS. Existem evidências de que crianças com RRS estão em risco significativo para retardo do desenvolvimento (tanto motor como cognitivo) e incapacidade de aprendizado. Aproximadamente 35% dos casos apresentam hipometilação do gene H19, localizado na região de imprinting 11p15.
Referência