O Laboratório Laborcamp oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.

• Código: SCA2
• Material: sangue EDTA EXT
• Sinônimo: Ataxia Espinocerebelosa Tipo 2 (SCA2 - gene ATXN2)
• Volume: 5,0 mL
• Método: Análise Fragmentação
• Volume Lab.: 5,0 mL
• Rotina: Array
• Resultado: 45 dia(s)
• Temperatura: Refrigerado
• Coleta: - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos
• Código SUS:
• Código CBHPM: Array

Interpretação

• Ataxia cerebela progressiva, cuja mutação responsável no gene ATXN2 no cromossomo 12. Indicação: Confirmação do diagnóstico clínico em indivíduos sintomáticos; exame pré-natal em famílias de alto risco; identificação de expansão em assintomáticos que apresentam risco familiar para o desenvolvimento da SCA2. Interpretação clínica: Os pacientes com SCA2 têm expansão do trinucleotídeo CAG no gene ATXN2. Os indivíduos normais têm até 31 repetições, enquanto os pacientes com SCA2 têm 32 ou mais repetições. O resultado negativo não descarta outras ataxias ou presença de outras mutações nas regiões estudadas. Sugestão de leitura complementar: Daniel R. Scoles, Mi H. T. Ho, Warunee Dansithong, et al. Repeat Associated Non-AUG Translation (RAN Translation) Dependent on Sequence Downstream of the ATXN2 CAG Repeat. PLoS One. 2015; 10(6): e0128769. Matilla-Dueñas, T. Ashizawa, A. Brice, ET AL. Consensus Paper: Pathological Mechanisms Underlying Neurodegeneration in Spinocerebellar Ataxias. Cerebellum. 2014; 13(2): 269-302.

Referência