O Laboratório Laborcamp oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.

• Código: SCN1A
• Material: sangue total EDTA
• Sinônimo: EPILEPSIA MIOCLÔNICA SEVERA (SCN1A)
• Volume: 5,0 mL
• Método: Técnica Sequenciamento
• Volume Lab.: 5,0 mL
• Rotina: Array
• Resultado: 80 dia(s)
• Temperatura: Refrigerado
• Coleta: Enviar 2 tubo de sangue total com EDTA.
• Código SUS:
• Código CBHPM: 0.00.00.00-0

Interpretação

• Síndrome caracterizada por convulsões tônico-clônicas unilaterais febris ou afebris e que pode ser ou não causada causada por uma mutação no gene do Canal de Sódio SCN1A. Interpretação clínica: A maioria dos pacientes é portadora de uma mutação de novo do gene SCN1A. Vários tipos (truncadas, missense e nonsense) e sítios de mutações foram descritos. Sugestão de leitura complementar: Gitaí DLG, Romcy-Pereira RN, Gitaí LLG, et al. Genes e epilepsia: Epilepsia e alterações genéticas. Rev Assoc Med Bras 2008; 54(3): 272-8.

Referência