O Laboratório Laborcamp oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.

• Código: SLC2A2
• Material: sangue EDTA EXT
• Sinônimo: Sindrome de Fanconi-Bickel, sequenciamento
• Volume: 5,0 mL
• Método: Técnica Sequenciamento
• Volume Lab.: 5,0 mL
• Rotina: Array
• Resultado: 55 dia(s)
• Temperatura: Refrigerado
• Coleta: - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
• Código SUS:
• Código CBHPM: 0.00.00.00-0

Interpretação

• A glicogenose de Fanconi-Bickel (FBG) é uma doença rara que é caracterizada por acúmulos de glicogênio no fígado e rins, disfunção tubular renal grave e danos no metabolismo da glicose e galactose. Sua aparição acontece nos primeiros meses de vida com retardo no desenvolvimento, poliúria e raquitismo relacionado às perdas dos túbulos proximais. O abdome proeminente é o resultado de um retardo no crescimento e hepatoesplenomegalia, sendo evidente na infância inicial. A puberdade atrasa. A osteopenia generalizada leva a fraturas durante a infância e foi descrita osteoporose nas etapas tardias da vida. Alguns pacientes também mostram uma distribuição anômala do tecido gorduroso. A FBG é transmitida como um traço autossômico recessivo e origina-se por mutação heterozigótica composta ou homozigótica do gene SLC2A2 (3q26.2-q27).

Referência