O Laboratório Laborcamp oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.

• Código: SLC6A3
• Material: sangue EDTA EXT
• Sinônimo: Distonia-parkinsoniana (SLC6A3) - sequenciamento
• Volume: 5,0 mL
• Método: Técnica Sequenciamento
• Volume Lab.: 5,0 mL
• Rotina: Array
• Resultado: 50 dia(s)
• Temperatura: Refrigerado
• Coleta: - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
• Código SUS:
• Código CBHPM: 0.00.00.00-0

Interpretação

• Gene: SLC6A3 Mutações: SEQUENCIAMENTO O parkinsonismo familiar genético ocorre em 10% dos casos. As suspeitas recaem sobre casos que apresentam início precoce (< 40 anos) ou história familiar positiva. indicações: estudo em casos com suspeita de doença parkinson familiar. interpretação clínica: a distonia parkinsoniana infantil é uma síndrome neurológica hereditária extremamente rara que se apresenta na primeira infância parkinsonismo e hipocinética pode ser fatal. apresenta-se um pouco depois do nascimento, irritabilidade dificuldades da alimentação, seguido progressivo, manifesta tremor repouso bradicinesia, sinais distonia, hipotonia axial, hipertonicidade membro aparelho piramidal. clinicamente parecida à paralisia cerebral. retardo no desenvolvimento global motor deteriorado podem ocorrer durante os pacientes ter problemas para comunicar-se. o tratamento l-dopa ineficaz. este transtorno causado por mutações gene slc6a3 (5p15.33), codifica transportador dopamina (dat1), media recaptação extracelular ativa. as neste levam redução nível madura e, portanto, deterioração neurotransmissão dopaminérgica. É herdada forma autossômica recessiva. humano (slc6a3) contém sua região não codificante 3 '(utr) número variável repetições conjunto (vntr). alelo 9 encontra-se associado aumento dos níveis corpo estriado relacionado maior sensibilidade comportamentos dependentes estímulos recompensa. polimorfismo estudado relação possível implicação déficit atenção, relacionados tolerância busca risco alguns diversos transtornos neuropsiquiátricos. sugestão leitura complementar: lynn m. bekris, ignacio f. mata, cyrus p. zabetian. the genetics of disease. j geriatr psychiatry neurol. 2010; 23(4): 228-42. < />i>

Referência