O Laboratório Laborcamp oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.

• Código: SLCT
• Material: swab
• Sinônimo: Detecção Genética da Intolerância à Lactose - saliva
• Volume: Variável
• Método: Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) da análise dos polimorfismos dos fragmentos de restrição do DNA genômico (RFLP)
• Volume Lab.: Variável
• Rotina: 2ª 3ª 4ª 5ª e 6ª feira
• Resultado: 9 dia(s)
• Temperatura: Refrigerado
• Coleta: - Utilizar o kit enviado pelo laboratório, kit Abbott ou kit Digene. - Trocar as luvas a cada coleta. - Caso o paciente esteja com batom, retirar por completo. - Fazer bochecho com água potável para higienização bucal antes da coleta. Procedimento: 1. Com o auxílio da escovinha, raspar a face interna das bochechas, fazendo movimentos circulares por aproximadamente 30 segundos; 2. Colocar no tubo e girar várias vezes até que o líquido fique turvo, desprezar a escovinha; 3. Feche o tubo assegurando-se que esteja bem fechado antes de enviá-lo ao laboratório; 4. Conservar a amostra refrigerada. 5. Identificar a amostra e a embalagem canguru e encaminhar juntamente com o Termo de Consentimento Informado Para Detecção Genética da Intolerância a Lactose (DOCUMENTO OBRIGATÓRIO) preenchido completo.
• Código SUS:
• Código CBHPM: Array

Interpretação

• A intolerância à lactose em bebês (deficiência congênita de lactase) é causada por mutações no gene LCT. Este gene codifica a enzima lactase. As mutações que causam deficiência congênita de lactase fazem com que bebês afetados tenham uma capacidade severamente diminuída para digerir a lactose no leite materno ou derivados. A intolerância à lactose na fase adulta é causado pela alteração na atividade (expressão) do gene LCT, o que ocorre na maioria dos seres humanos, diminuindo gradualmente. A expressão do gene LCT é controlado por uma sequência de DNA reguladora, que está localizado dentro de um gene próximo, chamado MCM6. Alguns indivíduos herdaram alterações neste gene que levam à produção de lactase no intestino delgado e a capacidade de digerir a lactose durante toda a vida. Outras pessoas, sem essas mudanças, têm uma reduzida capacidade de digerir lactose à medida que envelhecem, resultando em sinais e sintomas de intolerância à lactose. A maioria dos casos de deficiência de lactase se deve à hipolactasia primária do tipo adulto. A enzima intestinal lactase ou lactase florizina hidrolase (LPH) é codificada pelo gene LCT localizado no cromossomo 2. Esta deficiência é herdada de forma autossômica dominante. Indicações: Estudo molecular em adultos com exames sugestivosa de deficiência de Lactase. Interpretação clínica: Um polimorfismo no gene LCT parece ser responsável pelos diferentes fenótipos entre absorvedores e não absorvedores de lactose. Dois polimorfismos parecem associados com a hipolactasia primária tipo adulto: um nucleotídeo C na posição -13910 (C-13910) no gene da LCT é 100% associado com não persistência da lactase; e um nucleotídeo G na posição -22018 (G-22018) é não associado com persistência da enzima em 95% dos casos. As variantes T-13910 e A-22018 estão sssociadas com persistência da enzima lactase em adultos. Sugestão de Leitura Complementar: Bulhões ACS. Análise Molecular do Gene da lactase-Florizina-Hidrolase em Individuos Tolerantes e Intolerantes à Lactose. Dissertação de Mestrado. Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Faculdade de Medicina. Programa de Pós-Graduação em Medicina: Ciências em Gastroenterologia. 2006. Bünning C, Genschel J, Jurga J et al. Introducing genetic testing for adult-type hypolactasia. Digestion 2005; 71:245-50.

Referência

• Caucasianos e descendentes Africanos:
• CC: não-persistência da enzima lactase (intoleran-
• te à lactose)
• TT: persistência da enzima lactase (tolerante à
• lactose)
• CT: persistência da enzima lactase (tolerante à
• lactose)
• Asiáticos sem miscigenação:
• GG: não-persistência da enzima lactase (intoleran-
• te à lactose)
• AA: persistência da enzima lactase (tolerante à
• lactose)
• GA: persistência da enzima lactase (tolerante à
• lactose)
• Miscigenação Asiática:
• CC/GG; CC/AA; CC/GA; CT/GG; TT/GG: não-persistên-
• cia da enzima lactase (intolerante à lactose)
• CT/AA; CT/GA; TT/AA; TT/GA: persistência da enzima
• lactase (tolerante à lactose)
• A troca do nucleotídeo C por T na posição 13910 do
• gene da lactase na população brasileira está pre-
• sente em 43% dos brancos/pardos descendentes de
• Europeus/Africanos, 20% dos negros e ausente nos
• descendentes Asiáticos. Em Asiáticos brasileiros
• a mutação G22018A no gene da lactase está presente
• em 5,4% da população. Estas duas variantes genéti-
• cas tem sido associadas com a manutenção da enzi-
• lactase no adulto.
• Embora o paciente apresente genótipo que predispõe
• para a Intolerância à lactose, o mesmo poderá a-
• presentar sintomas apenas na idade adulta em vir-
• tude da diminuição progressiva na produção de en-
• zima lactase, causada pela diminuição da expressão
• do gene LCT que codifica a enzima lactase.