O Laboratório Laborcamp oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.

• Código: SPW
• Material: sangue EDTA EXT
• Sinônimo: Síndrome Prader-Willi/Angelman (15q11-13) - metilação
• Volume: 5,0 mL
• Método: PCR Metilação-Específica (MSP)
• Volume Lab.: 5,0 mL
• Rotina: Array
• Resultado: 45 dia(s)
• Temperatura: Refrigerado
• Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
• Código SUS:
• Código CBHPM: 0.00.00.00-0

Interpretação

• Gene: Multigênica Mutações: METILAÇÃO Gene: SNRPN A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma condição genética complexa que afeta muitas partes do corpo. Na infância, a condição se caracteriza por fraqueza muscular (hipotonia) dificuldades de alimentação, o crescimento pobre e atraso no desenvolvimento. Começando na infância, os indivíduos afetados desenvolvem um apetite insaciável, o que leva a excessos crônica (hiperfagia) e obesidade. Algumas pessoas com síndrome de Prader-Willi, particularmente aqueles com obesidade desenvolvem diabetes tipo 2 e também diabetes mellitus.O diagnóstico na SPW, clinicamente, é baseado na anamnese e no exame físico, podendo ser confirmado pela análise do segmento do 15q11-q13, por meio da alteração de metilação.

Referência