Deficiência citocromo C oxidase - Leigh, síndrome (SURF1)
A A
O Laboratório Laborcamp oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.
- Código: SURF1
- Material: sangue total EDTA
- Sinônimo: Deficiência citocromo C oxidase - Leigh, síndrome (SURF1)
- Volume: 10,0 mL
- Método: Técnica Sequenciamento
- Volume Lab.: 10,0 mL
- Rotina: Diária
- Resultado: 45 dia(s)
- Temperatura: Refrigerado
- Coleta: Enviar 2 tubo de sangue total com EDTA.
- Código SUS:
- Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
- A reação em cadeia da polimerase (PCR) permite a análise dos exons e das regiões intrônicas adjacentes do gene SURF1. A proteína SURF1, de origem nuclear, desempenha papel importante no Complexo IV (CIV ou COX, citocromo oxidase c da cadeia respiratória mitocondrial). Indicações: Estudo molecular para síndrome de Leigh. Interpretação clínica: As mutações no gene SURF1 causam deficiência do complexo IV, levando à síndrome de Leigh. A maioria dos indivíduos apresenta mutações no DNA nuclear e de 20 a 25% apresenta mutação no DNA mitocondrial. Sugestão de leitura complementar: Ibrahim E. Nasseh, Célia H. Tengan, Beatriz H. Kiyomoto. Doenças Mitocondriais. Rev. Neurociências 2001; 9(2): 60-9.
Referência