O Laboratório Laborcamp oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.

• Código: TBX1
• Material: sangue EDTA EXT
• Sinônimo: SÍND. VELOCARDIOFACIAL (DELEÇÃO REGIÕES 22Q11.2 GENE TBX1)
• Volume: 5,0 mL
• Método: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification - MLPA
• Volume Lab.: 5,0 mL
• Rotina: Array
• Resultado: 35 dia(s)
• Temperatura: Refrigerado
• Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar cópia do pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
• Código SUS:
• Código CBHPM: 0.00.00.00-0

Interpretação

• Gene: TBX1 Mutações: DELEÇÕES Síndrome de DiGeorge é caracterizada pela associação de malformações diversas: hipoplasia do timo e glândulas paratireóides, cardiopatia congênita conotruncal, e uma característica facial dismorfológica mais sutil. síndrome Velocardiofacial é marcada pela associação de cardiopatias congênitas conotruncal, fenda palatina ou insuficiência velar, dismorfologias faciais e dificuldades de aprendizagem. Aceita-se agora que estas duas síndromes representam duas formas de expressão clínica da mesma entidade, manifestam-se em diferentes fases da vida. As características que definem essas síndromes coincidem com as de microdeleção 22q11. A sigla CATCH 22 foi proposta para descrever as características clínicas de microdeleção 22q11 (cardíaco anormal-cara-timo fissura palatina, hipocalcemia). O curso clínico da síndrome é principalmente determinada pela natureza das malformações congênitas envolvidas. A hipocalcemia freqüentemente observada no período neonatal, geralmente desaparece, mas algumas crianças podem ter hipoparatireoidismo persistente, que exige tratamento. A insuficiência velofaríngea muitas vezes resulta em discurso nasal, mesmo na ausência de fissura palatina e pode estar associada com dificuldades de linguagem. Microdeleção em 22q11 está presente em 95% dos pacientes. A incidência da microdeleção em 22q11 na população geral é estimada em 1 em cada 5000 nascimentos. Em 10-20% dos casos, a microdeleção 22q11 é transmitido em uma forma autossômica dominante, com um dos pais sendo portador da microdeleção. No entanto, na maioria dos casos, a anomalia do cromossoma surge de novo. O estudo de deleções da região 22q11.2 inclui também a síndrome de DiGeorge (DGS) e Shprintzen-se com velocardiofacial.

Referência

• O estudo de deleções da região 22q11.2 inclui
• também a síndrome de DiGeorge (DGS) e Shprintzen-
• se com velocardiofacial.