SÍNDROME ULNAR-MAMARIO (GENE TBX3)
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- Código: TBX3
- Material: sangue total EDTA
- Sinônimo: SÍNDROME ULNAR-MAMARIO (GENE TBX3)
- Volume: 5,0 mL
- Método: Técnica Sequenciamento
- Volume Lab.: 5,0 mL
- Rotina: Diária
- Resultado: 60 dia(s)
- Temperatura: Refrigerado
- Coleta: Enviar 2 tubo de sangue total com EDTA.
- Código SUS:
- Código CBHPM: 0.00.00.00-0
Interpretação
- Síndrome ulnar mamária é uma doença autossômica dominante, caracterizada por malformações da linha ulnar, as deficiências dos membros posteriores ou duplicações, hipoplasia e / ou disfunção das glândulas apócrinas / mamárias, dentição anormal, atraso da puberdade em meninos, anormalidades genitais e ocasionais malformações viscerais. É causada por mutações no gene TBX3 no cromossomo 12q. Acompanhamento multidisciplinar é necessário.
Referência