O Laboratório Laborcamp oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.

• Código: TRIAEXPAN
• Material: urina + plasma heparinizado + papel filtro - sangue EXT
• Sinônimo: TRIAGEM EXPANDIDA PARA ERROS INATOS DO METABOLISMO
• Volume: 80,0 mL urina/4,0 mL plasma hepariniz/papel filtro
• Método: Diversos
• Volume Lab.: 80,0 mL urina/4,0 mL plasma hepariniz/papel filtro
• Rotina: Diária
• Resultado: 30 dia(s)
• Temperatura: Congelado
• Coleta: - Urina: Coletar 80,0 mL em frasco estéril e enviar congelada. - Plasma Heparinizado: Coletar 1 tubo de sangue com heparina, separar o plasma e enviar 4,0 mL congelado. - Sangue em papel filtro: preencher dois círculos do papel filtro e enviar em temperatura ambiente. - Importante: As amostras devem ser enviadas juntas na embalagem plástica de amostras especiais. Vedar bem o frasco estéril de urina e cuidar para não molhar o papel filtro.
• Código SUS:
• Código CBHPM: 5.03.00.85-4

Interpretação

• O teste de triagem para Erros inatos do metabolismo visa à detecção de doenças de fundo genético e metabólico. Cada teste é utilizado especificamente para a determinação de uma desordem. O teste para Açúcares Redutores auxilia no diagnóstico, por exemplo, de, galactosemia e frutosemia, os açúcares redutores mais encontrados na urina são: galactose, frutose, pentose e lactose. Dentre esses, a galactose é de maior significado clinico.Teste de triagem urinária para mucopolissacarídeos são solicitados, como parte de uma bateria de rotina de testes realizados em todos os recém-nascidos ou em crianças que apresentam sintomas de retardo mental ou deficiência no crescimento. O teste para porfobilinogênio auxilia no diagnóstico de doenças como porfiria Aguda Intermitente e também na porfiria variegata, onde o metabólito encontra-se aumentado. A Detecção e identificação desse produto ou de urobilinogêniona urina podem, então, ajudar a determinar a causa de um transtorno específico. Defeitos genéticos no metabolismo ou no transporte dos aminoácidos podem resultar em doenças chamadas (aminoacidopatias). Quando não tratadas, manifestam-se principalmente por encefalopatia progressiva, retardo mental, convulsões e distúrbios do comportamento. O teste para alcaptonúria visa à determinação do aumento de ácido homogentísico, uma falha na via metabólica da fenilalanina, ocasionando acúmulo do metabólito em sangue, tecidos e na urina. * PESQUISA PARA FENILCETONURIA * PESQUISA PARA TIROSINA E METABOLITOS * PESQUISA PARA CISTINURIA/HOMOCISTINURIA * PESQUISA PARA CETOACIDOS * PESQUISA PARA AMINOACIDURIAS * CROMATOGRAFIA DE AMINOACIDOS EM URINA-QUALITATIVA * CROMATOGRAFIA DE AMINOACIDOS EM PLASMA-QUALITATIVA * TRIAGEM PARA CARBOIDRATOS - PESQUISA PARA ACUCARES REDUTORES * CROMATOGRAFIA DE GLICÍDIOS * METABÓLITOS DE GLICOSAMINOGLICANOS * CROMATOGRAFIA DE OLIGOSSACARÍDIOS * CROMATOGRAFIA DE SIALILOLIGOSSACARÍDIOS * HEXOSAMINIDASE * BETA-GLICURONIDASE * QUITOTRIOSIDASE * PERFIL TANDEM QUANTITATIVO

Referência