O Laboratório Laborcamp oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.

• Código: TYR
• Material: sangue EDTA EXT
• Sinônimo: Albinismo Tipo 1 (gene TYR)
• Volume: 5,0 mL
• Método: Técnica Sequenciamento Automático de DNA
• Volume Lab.: 5,0 mL
• Rotina: Array
• Resultado: 40 dia(s)
• Temperatura: Refrigerado
• Coleta: - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
• Código SUS:
• Código CBHPM: 0.00.00.00-0

Interpretação

• Mais de 100 mutações no gene TYR foram identificados em pessoas com albinismo oculocutaneo tipo 1. Estas mutações interrompem a produção natural de melanina, reduzindo a coloração dos cabelos, pele e olhos e causa problemas com a visão. A maioria das mutações Tyr eliminan a atividade da tirosinase, impedindo os melanócitos de produzirem qualquer tipo de melanina durante a vida. Estas mutações causam uma forma de albinismo oculocutaneo chamado tipo 1A (OCA1A). As pessoas com esse tipo de albinismo já apresenta cabelos brancos, olhos claros e pele muito pálida que não bronzeia. Existem outras mutações no gene TYR, que não eliminam a atividade da tirosinase. Estas mutações, que permitem que alguns melanina possa ser produzida, causam o albinismo oculocutaneou tipo 1B (OCA1B). Pessoas com o tipo 1B muitas vezes nascem com cabelos brancos, olhos claros e pele pálida, porém os cabelos e cor dos olhos escurecem com o tempo.

Referência