O Laboratório Laborcamp oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.

• Código: WILLIAMSF
• Material: sangue total heparina EXT
• Sinônimo: Síndrome de Williams (LSI 7q11.23) - FISH
• Volume: 5,0 mL
• Método: Hibridação in situ Fluorescente (FISH)
• Volume Lab.: 5,0 mL
• Rotina: Array
• Resultado: 30 dia(s)
• Temperatura: Refrigerado
• Coleta: - Coletar 1 tubo de sangue total-Heparina sódica. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio da cópia do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: REQ02115 - Questionário para testes FISH.
• Código SUS:
• Código CBHPM: 5.03.00.69-7

Interpretação

• O diagnóstico genético da síndrome de Williams baseia-se na pesquisa de uma deleção na região do gene da elastina, situado no cromossomo 7. Indicações: Diagnóstico da Síndrome de Williams Interpretação clínica: A maioria dos casos apresenta deleções de pelo menos 1,5 megabases de DNA da região 7q11.23 identificada pelo FISH. Sugestão de leitura complementar: Lawrence K. Fung, Eve-Marie Quintin, Brian W. Haas, Allan L. Reiss. Conceptualizing neurodevelopmental disorders through a mechanistic understanding of fragile X syndrome and Williams syndrome. Curr Opin Neurol. 2012 April; 25(2): 112-124.

Referência