Síndrome de Rubinstein-Taybi (CREBBP) - MLPA

Saiba mais

Síndrome de Rubinstein-Taybi (CREBBP) - Sequenciamento

Saiba mais

SÍNDROME DE SJOGREN LARSSON - GENE ALDH3A2 LOCUS 17Q11.2

Saiba mais

SINDROME DE STICKLER (COL2A1, COL11A1 (EXONS 14-67))

Saiba mais

Síndrome de Williams (ELN/LIMK1/locus D7S613) - MLPA

Saiba mais

Síndrome de Williams (LSI 7q11.23) - FISH

Saiba mais

Síndrome de Williams-Beuren (SWB)

Saiba mais

Sindrome de Wilson (ATP7B) - sequenciamento

Saiba mais

Sindrome de Wilson (éxons 2, 14, 18 - ATP7B) - screening

Saiba mais

Síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) - sequenciamento

Saiba mais

Síndrome DiGeorge

Saiba mais

Síndrome DiGeorge LSI 22q11 (CATCH) - FISH

Saiba mais