Síndrome de Crohn (R702W, G90R, 10fs - NOD2) - screening

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Sindrome de Fanconi-Bickel, sequenciamento

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Síndrome de Hipereosinofilia (FIP1L1/PDGFRA, del4q12) - FISH

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Síndrome de Jó(SJ)

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Síndrome de Kabuki (MLL2) - sequenciamento

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SÍNDROME DE KRABBE (del30kb - GALC) SCREENING

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SÍNDROME DE KRABBE (ÉXONS 9, 14-16 - GALC) SCREENING

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Síndrome de Lambert-Eaton

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Síndrome de Leigh

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Síndrome de Leigh (T8993G - MT-ATP6)

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Síndrome de Lesch-Nyhan (HPRT1) - sequenciamento

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Síndrome de Marfan, tipo 1 (FBN1) - MLPA

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