Deficiência biotinidase (BTD) - sequenciamento

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Deficiência citocromo C oxidase - Leigh, síndrome (SURF1)

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Deficiencia de Biotinidase

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Deficiência de Biotinidase

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Deficiência de cistationina beta-sintetase (CBS) - sequenc.

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DEFICIÊNCIA DE HORMONIO GLÂNDULA PITUITÁRIA (GENE PROP1)

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Deficiência glicoproteína GP1a (PMM2) - sequenciamento

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Deficiência glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD)-genético

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Deficiência hormônio crescimento (GH1) - sequenciamento

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Degeneração de Cones e Bastões (gene CRX)

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DEHIDRO

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DEHIDROEPIANDROSTERONA (DHEA), SALIVA

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